Сейчас на сайте
Семейная афиша
В минском кинотеатре детям с нарушением слуха покажут новогодний мультфильм
Акции и события
Волшебный подарок под елку от «Евроопт» — интерактивная книга «Любимые зимние сказки»
Это интересно
Актеры минского инклюзив-театра пригласили на свой спектакль голливудских артистов Художница посвятила серию работ кесареву сечению
Школьная жизнь
Как и за что могут наказать школьников? Словарик-раскраска поможет первоклашкам с удовольствием изучать белорусский язык
Спорный вопрос
За что общество и соцсети стыдят матерей
Здоровье
Эко-активисты предлагают использовать многоразовые прокладки
Отношения взрослых
13 женских ошибок, которые разрушают отношения
Личный опыт
Как живет семья, где у двоих детей непростые диагнозы
Добрые дела
"Зажигаем звезды вместе". Акция в помощь детям-сиротам стартует в Минске
Психология и воспитание
Воспитание раба: как не превратить ребенка в законченного невротика

Синдром Мартина-Белла

0 Пользователей и 1 Гость смотрят эту тему.

Оффлайн yerGGrey

  • Сообщений: 5
  • Репутация: 1
09:07:2010, 15:34 »
По ссылке не нашел, поэтому открыл новую. У нашего сына синдром Мартина-Белла. Недавно подтвердили, хотя подозрения были уже года 2 (для проверки нужен был очень редкий и дорогой реактив). Из всех описанных симптомов, что нашел в интернете отставание от сверстников, движение типа "взмахи руками" и при большой радости - корчит рожицы. Ему пока 3,5 - наблюдаемся у психоневролога, ездим в Ратомке на лошадках, собираемся в специализированный сад. Теперь вопрос к знающим людям, может кто подскажет, что еще можно сделать? Просто с возрастом болезнь может прогрессировать... может у кого есть опыт... поделитесь.. У меня еще есть надежда вырастить Нормального человечка... пусть не гения...

    Оффлайн Мамах3

    • Сообщений: 390
    • Репутация: 85
    10:07:2010, 06:20 »
    Скажите пожалуйста, если делали малышу электроэнцефалограмму, были ли на ней изменения, характерные для этого синдрома?
    И еще вопрос про рожицы )). Задирает кверху голову, прикрывает глаза, морщит нос, приподняв верхнюю губку? Просто мой младший строит такие рожицы, но диагноза у нас пока что нету - на данный момент проходим различные обследования.

      Оффлайн yerGGrey

      • Сообщений: 5
      • Репутация: 1
      10:07:2010, 13:44 »
      электроенцефалограмму делали (если я правильно понимаю) - это когда одевают шлем с датчиками .... и снимают показания работы мозга.... Невролог сказала, что нормальная.... (для ребенка 3,5 года) в одном месте, правда слабый ответ (7-8 скачков, когда в норме 12) но тот же невролог сказал, что это поправимо....
      Рожицы у каждого по-разному (да и дети просто любят строить рожицы), наш - в момент крайнего возбуждения начинает взмахивать ладошками и широко открывает рот, вытягивая лицо. Все врачи советуют перебивать этот жест, обычно просто дотрагиваясь до руки или ладошки.
      Удачи вам....

        Оффлайн tikaran

        • Сообщений: 39
        • Репутация: 9
          Дети:
          Андрей
        10:07:2010, 21:39 »
        наш - в момент крайнего возбуждения начинает взмахивать ладошками и широко открывает рот, вытягивая лицо.

         мой сын делает тоже самое, но у нас подозрение на аутизм. а еще эти движения он сопровождает подпрыгиванием.

          Оффлайн yerGGrey

          • Сообщений: 5
          • Репутация: 1
          11:07:2010, 12:46 »
          Cиндром Мартина-Белла часто сопровождается аутизмом... так что у генетиков Вам лучше показаться...
          Вообще анализ проводиться для следующих детей - ведь если у вас генетическое заболевание, то велика вероятность в будущем рождения детей с тем же синдромом (причем на женщине синдром часто не отражается - у нее две Х хромосомы и преобладает здоровая, но она может быть носителем и передавать его детям). Ну и чем раньше начнете лечить, тем лучше - на младщих лекарства действуют эффективнее...
          И еще, и врачи советуют, и по себе заметил - какой бы диагноз врачи не поставили - стараться не зацикливаться и общаться(воспитывать) с ребенком, как с нормальным....

            Оффлайн ruff

            • Сообщений: 185
            • Репутация: 28
            • Адрес: Волковыск

            • Дети:
              Анна (21.07.2014)
            09:08:2010, 00:11 »
            у сына моего аутизм и та же самая, выше описанная, рожица...  :whistle:

              Оффлайн ruff

              • Сообщений: 185
              • Репутация: 28
              • Адрес: Волковыск

              • Дети:
                Анна (21.07.2014)
              09:08:2010, 00:22 »
              Из википедии взято. Почитала и ужаснулась. Как похоже.

              Клиника

              Мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг. Первым признаком, который заставляет заподозрить заболевание — является макроорхизм при отсутствии эндокринной патологии. Также есть определённые фенотипические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощённая средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы. Не обязательно встречаются все признаки — могут быть один или несколько.
              Неврологическая симптоматика неспецифична, определяется как и у всех детей с умственной отсталостью. Наблюдается некоторая мышечная гипотония, дискоординация движений. Также могут быть глазодвигательные, пирамидные и экстрапирамидные нарушения.
              Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии и персеверации (бормочущая речь). Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.
              Кроме вышеописанного у таких детей могут быть признаки раннего детского аутизма.
              [править]
              Лечение
              Поскольку в эксперименте обнаружение ломкости удалось обнаружить в среде бедной фолатами — было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой.
              Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых — пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь.
              Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами.

                Оффлайн камила1

                • Сообщений: 92
                • Репутация: 13
                  Дети:
                  Александр (13.04.2007)
                  Максим (20.01.2014)
                15:04:2011, 10:04 »
                Моему сыну тоже 4 года, по описанию очень похожа и у нас ситуация. Хотя наши генетики нам выставили лишь хромосомный дисбаланс. Мы не разговариваем, лишь отдельные слова мама, папа, дядя, дай, на и еще слов 7, максимальное предложение, которое он может сказать это " Мама, там биби" или "Мама на Беи(т.е бери). В сад мы только в этом году пойдем, поэтому как будет вести себя не знаю, но дома творит, как вы говорите. такое ощущение, что специально, разбрасывет вещи, дерется, закатывает истерики, игрушками не заинтересовывается, хотя обращенную речь понимает, на горшок просится, но тоже может еще и в штаны написать. Когда сильно радуется, взмахивает руками и слегка дергается, при этом открывает рот. Ходим шатаясь, т.к сохраняется гипотания мышц.

                  Оффлайн yerGGrey

                  • Сообщений: 5
                  • Репутация: 1
                  17:04:2011, 14:21 »
                  Симптомы очень схожи... Те же взмахи руками, открывание рта... только набор слов у нас намного больше. раньше он заучивал фразы из  5-8 слов, и спокойно повторял при нужной ситуации, сейчас пытается комбинировать слова...
                  А в чем заключается хромосомный дисбаланс? Кстати.. нам раньше ставили подозрение на синдром, пока жена не забеременела вторым.. просто небыло реактивов, чтобы провести полный анализ, (а стоит этот анализ около 10 тыс $) Сейчас вроде реактивы появились - но на всех, как всегда, нехватает...
                  А у невролога наблюдаетесь? Мы с года каждые полгода ездим... она нам курс прописывает - месяц, полтора лекарства с витаминами (и уколы, с суспензии), потом месяц перерыва.. и по-новой. А сами генетики - не лечат, только констатируют... Вот лекарствами и массажами мы и мышцы укрепили и голову работать заставили...
                  Плюс общение со сверсниками дает большой плюс - насмотревшись на детей в саду - сын очень много у них перенял. Как только пошли в сад - сразу появилась какято самостоятельность.

                    Оффлайн камила1

                    • Сообщений: 92
                    • Репутация: 13
                      Дети:
                      Александр (13.04.2007)
                      Максим (20.01.2014)
                    17:04:2011, 16:29 »
                    Наши генетики нас только наблюдают, говорят что произошла мутация генов, из-за  чего это произошло они не знают, и как проявится эта лишняя хромосома они могут лишь предположить, т.к эта не изучена.  У невролага мы постоянно консультируемся и наблюдаемся, нам даже выставили ДЦП атанически-астатической формы, также наблюдаемся у психоневролога, который ставит нам интеллектуальную недотаточность. Но все в один голос твердят, что динамика положительная идет, ребенок развивается, но очень медленно. Постоянно делаем ЛФК и массажи, но после последнего массажа нам стала хуже, массажист переусердствовала, мой ребенок на тот момент ходил. после массажа, он не мог ходить, сразу прервали курс и за несколько недель снова востановились, врач до сих пор не понимает почему так получилось. теперь делаем массаж у проверенных людей. Сейчас хотим записаться на занятия на иппотерапию (на лошадки). А ваш малых с детьми гуляет, гуляет ли в сюжетные игры, просто мы в основном гуляем одни и не представляю как он будет с детками в садике да и  дома никакие игры особо не придумывает, лишь может поиграть с машинами, в основном я пытаюсь его заинтересовывать и предлагаю во что-нибудь поиграть.

                      Оффлайн belochka1910

                      • Сообщений: 1
                      • Репутация: 0
                      21:08:2018, 16:41 »
                      Всем привет! Нам 1,4. Поставили диагноз Мартина-Белл. Вижу, что все сообщения очень старые. Может кто-нибудь откликнется, поможет советом. как быть? как заниматься с малышом? чего ждать.. рада общению

                        Оффлайн Oxanapas

                        • Сообщений: 1
                        • Репутация: 0
                        14:10:2019, 13:48 »
                        Здравствуйте! Можете мне написать на почту levaka@inbox.ru