Сейчас на сайте
Все о детях
Узнайте, сколько у вас времени в запасе для материнства Гламурная мама отстаивает право на кормление в общественных местах
Это интересно
Бабушки, которые рожают себе внуков. Невыдуманные истории
Школьная жизнь
Учитель открывает школу для молодых педагогов Половина детей, которые идут в первый класс в Финляндии, не умеют читать
Мужской взгляд
Как разговаривать с мужчиной, чтобы тебя услышали? Мнение известного психолога
Беременность и роды
«Я бы хотела знать об этом до родов». Трогательное письмо мамы самой себе Знаменитости, которые не стесняются показывать честные фото своего тела после родов
Женский мир
Мама троих детей честно рассказала о своей жизни
Личный опыт
«Хочу, чтобы во мне видели мужчину, а не домохозяйку».
Добрые дела
Годовалый мальчик всю короткую жизнь лечится от рака
Психология и воспитание
Диктатор, пофигистка или идеал? Проверьте, к какому типу матерей относитесь вы

Генетические болезни

0 Пользователей и 1 Гость смотрят эту тему.

Оффлайн dasha2

  • Сообщений: 2
  • Репутация: 2
29:11:2010, 19:26 »
17 октября 2010 года в Республике Беларусь была зарегистрировано Республиканское общественное объединение "Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями".

    Оффлайн Vikky-1

    • Сообщений: 4823
    • Репутация: 355
      Дети:
      Александр (08.07.2008)
      Андрей (22.08.2014)
      • www.sasha-help.ucoz.ru
    29:11:2010, 20:38 »
    На базе ОО"БелАПДИиМИ" создана секция по нервно-мышечным заболеванием!
    Подробности тут http://belapdi.org/Templates/7-4_NMZ.html

      Оффлайн Алёнка К

      • Сообщений: 1236
      • Репутация: 556
      • Адрес: Могилев

      • Дети:
        Аполлинария (10.11.2001)
        Арсения (21.10.2009)
      14:03:2011, 11:04 »
      Девочки здравствуйте. У нас то же генетическое заболевание, у нас Синдром Вильямса, выявили его только несколько дней назад, я пока ещё не совсем пришла в себя от этой новости, усердно собираю информацию и пытаюсь найти мамочек с похожей бедой???
        После отчаяния наступает покой, а от надежды сходят с ума.

        Оффлайн Киин

        • Сообщений: 15
        • Репутация: 6
        • Адрес: малиновка

        • Дети:
          Денис (12.02.1999)
          Яна (15.06.2008)
          Иван (03.11.2011)
        04:07:2011, 19:39 »
        Здравствуйте. И мы с генетическим заболеванием САМ 2-ой степени. вроде уже как 1,5 ода знаем но привыкнуть не можем
          не всякий сможет кем-то быть, но каждый хочет что-то стоить

          Оффлайн Vikky-1

          • Сообщений: 4823
          • Репутация: 355
            Дети:
            Александр (08.07.2008)
            Андрей (22.08.2014)
            • www.sasha-help.ucoz.ru
          04:07:2011, 19:42 »
          Да, Анюта! К такому привыкнуть невозможно!

            Оффлайн Алёнка К

            • Сообщений: 1236
            • Репутация: 556
            • Адрес: Могилев

            • Дети:
              Аполлинария (10.11.2001)
              Арсения (21.10.2009)
            04:07:2011, 19:58 »
            САМ 2-ой степени

            Простите, а что это за заболевание???
              После отчаяния наступает покой, а от надежды сходят с ума.

              Оффлайн Vikky-1

              • Сообщений: 4823
              • Репутация: 355
                Дети:
                Александр (08.07.2008)
                Андрей (22.08.2014)
                • www.sasha-help.ucoz.ru
              05:07:2011, 10:37 »
              О спинально-мышечной атрофии можно прочитать тут: http://grik34.blog.tut.by/2011/02/14/faktyi-o-spinalnoy-myishechnoy-atrofii/

                Оффлайн Soneta

                • Сообщений: 302
                • Репутация: 56
                • Адрес: Марьина Горка - Минск, Сухарево

                • Дети:
                  Софья (28.04.2007)
                  Назарий (01.10.2008)
                  • Помоги Назарке стать здоровым!
                06:07:2011, 10:09 »
                Привет, девчонки! Мы скорее всего тоже к вам. Хотя про заболевание не спрашивайте. В диагнозе стоит синдром неясной этиологии.
                Проверяли нас и в беларуси, ездили в Москву, были в Германии, но результатов ноль, якобы всё чисто по генетике, но немецкие врачи всё равно сказали, что у нас какое-то генетическое заболевание, но они не знают какое, и может быть через несколько лет медицина шагнёт вперед и научатся распознавать нашу болезнь. Ну-ну!
                А пока в выписках мышечная гипотония, симптоматическая эпилепсия, ЗПМР.

                  Оффлайн Алёнка К

                  • Сообщений: 1236
                  • Репутация: 556
                  • Адрес: Могилев

                  • Дети:
                    Аполлинария (10.11.2001)
                    Арсения (21.10.2009)
                  06:07:2011, 11:52 »
                  но они не знают какое

                  Вот это конечно ужасно, мы то же почти полтора года искали название своему, но мы нашли, врачи конечно говорят, что от того, что вы будете знать название своей болезни, легче вам и ребёнку от этого не станет! Но я хотела знать, с чем конкретно я буду бороться.
                    После отчаяния наступает покой, а от надежды сходят с ума.

                    Оффлайн Soneta

                    • Сообщений: 302
                    • Репутация: 56
                    • Адрес: Марьина Горка - Минск, Сухарево

                    • Дети:
                      Софья (28.04.2007)
                      Назарий (01.10.2008)
                      • Помоги Назарке стать здоровым!
                    08:07:2011, 00:14 »
                    Вот и мы очень хотим! В белорусских выписках стоит ДЦП и симптоматическая эпи, но если честно мне самой не вериться, что у него ДЦП в полном смысле этого слова, не похож он на ребёнка с ДЦП, как правило, ДЦПшки все худенькие, плохо кушают, медленно набирают вес, а мой не только за двоих ест, так в свои 2,5 года выглядит на все 4 не только по весу но и по росту.
                    Но пока ума не приложу, какие анализы можно ещё сдать, чтобы хоть что-то прояснилось. Совет немцев меня лично не очень устраивает, как-то не хочется проверять все хромосомы, в них столько генов, что можно всю жизнь проверять. Нам проверили только более вероятное выпадение 22q 13.3 хромосомы и стоило это ни много ни мало 400 евро.

                     Могилевчанк@! А как малыш развивается при таком синдроме?

                      Оффлайн Алёнка К

                      • Сообщений: 1236
                      • Репутация: 556
                      • Адрес: Могилев

                      • Дети:
                        Аполлинария (10.11.2001)
                        Арсения (21.10.2009)
                      08:07:2011, 13:48 »
                       Могилевчанк@! А как малыш развивается при таком синдроме?

                      Наверное учитывая диагноз не плохо! Села она сама в 1,2 года, ползать по пластунски начала в 1,4, на ножки начала опираться и пытаться вставать в 1,7. Говорим 4 слова: дай (это любимое), ням, бах и на! Знает некоторые направленные действия, ну например сороку-ворону может показать, ладушки, глазки, носик, ротик, привет, пока, коза рогатая, куклу пытаемся кормить из ложки! Ну где-то так. Но самая большая радость, это когда я беру её на ручки (а в основном она там и прибывает), она так сильно обнимает меня за шею и целовать пытается, сразу забываются все проблемы и диагнозы и просто тает душа!!!
                        После отчаяния наступает покой, а от надежды сходят с ума.

                        Оффлайн Soneta

                        • Сообщений: 302
                        • Репутация: 56
                        • Адрес: Марьина Горка - Минск, Сухарево

                        • Дети:
                          Софья (28.04.2007)
                          Назарий (01.10.2008)
                          • Помоги Назарке стать здоровым!
                        08:07:2011, 17:28 »
                         Могилевчанк@!
                        Можно я со своими баранами влезу. Вы не пробовали по методике Домана заниматься, она для всех деток подходит, помогает даже тем, у кого генетика, хотя согласно нашим врачам, если генетика, сложите руки и сидите, всё равно ничего не сделаешь.
                        Доманы не смотрят, есть у ребёнка повреждение мозга, генетика или что-то ещё, они просто помогают и результаты потрясающие.

                          Оффлайн Алёнка К

                          • Сообщений: 1236
                          • Репутация: 556
                          • Адрес: Могилев

                          • Дети:
                            Аполлинария (10.11.2001)
                            Арсения (21.10.2009)
                          08:07:2011, 19:15 »
                          Вы не пробовали по методике Домана заниматься

                          А расскажите по подробней!
                            После отчаяния наступает покой, а от надежды сходят с ума.

                            Оффлайн Soneta

                            • Сообщений: 302
                            • Репутация: 56
                            • Адрес: Марьина Горка - Минск, Сухарево

                            • Дети:
                              Софья (28.04.2007)
                              Назарий (01.10.2008)
                              • Помоги Назарке стать здоровым!
                            09:07:2011, 14:36 »
                            Здесь скорее всего нельзя давать ссылки на другие сайты, поэтому я Вам в личку отправлю, где можно почитать. Если заинтересует могу книжки по электр.почте переслать. Мы вот пытаемся пока разобраться во всех тонкостях, кое-что применяем по методике, там всё очень строго и серьёзно, но если результат того стоит, то пойдёшь на всё ради ребёнка.
                            Я когда в первый раз книжку прочитала, подумала, что это просто нереально и не стоит даже мечтать, что мы будем по ней заниматься, уж слишком много на первый взгляд невыполнимых условий. А сейчас мы к ней вместе уже с мужем пришли, потому как это наша последняя надежда. И те условия, которые по началу казались невыполнимыми сейчас пытаемся соблюсти. Без труда как говорят ...
                            Глаза боятся, а руки делают.

                              Оффлайн ndunko

                              • Сообщений: 304
                              • Репутация: 21
                              • Адрес: г.Пинск

                              • Дети:
                                Алексей (18.12.2009)
                              09:07:2011, 23:31 »
                              Вы не пробовали по методике Домана заниматься,


                              Soneta,и мне, если не тяжело скинте ссылочку пожалуйста!