Сейчас на сайте
Семейная афиша
В минском кинотеатре детям с нарушением слуха покажут новогодний мультфильм
Акции и события
Волшебный подарок под елку от «Евроопт» — интерактивная книга «Любимые зимние сказки»
Это интересно
Актеры минского инклюзив-театра пригласили на свой спектакль голливудских артистов Художница посвятила серию работ кесареву сечению
Школьная жизнь
Как и за что могут наказать школьников? Словарик-раскраска поможет первоклашкам с удовольствием изучать белорусский язык
Спорный вопрос
За что общество и соцсети стыдят матерей
Здоровье
Эко-активисты предлагают использовать многоразовые прокладки
Отношения взрослых
13 женских ошибок, которые разрушают отношения
Личный опыт
Как живет семья, где у двоих детей непростые диагнозы
Добрые дела
"Зажигаем звезды вместе". Акция в помощь детям-сиротам стартует в Минске
Психология и воспитание
Воспитание раба: как не превратить ребенка в законченного невротика

Генетические болезни

0 Пользователей и 1 Гость смотрят эту тему.

Оффлайн ИЛЬКа

  • Сообщений: 22
  • Репутация: 4
    Дети:
    Илья (13.06.2001)
    • http://mpssociety.by/
26:07:2010, 22:14 »
Лично со Снежаной не общалась,только через российский форум.А полк состоит всего-то из нескольких человек.
Очень хочется чтоб "в полку прибыло"! :-)А то в личку пишут,просят телефон для общения и все...

    baranovskaya

    • Гость
    26:07:2010, 23:02 »
    Желаю успехов! Пусть у вас все получится!

      Оффлайн Гермиона

      • Сообщений: 32
      • Репутация: 3
        Дети:
        Владислав (12.06.1996)
        Константин (11.10.2007)
        Захар (19.08.2010)
      03:08:2010, 12:49 »
      Всем привет!  У моего сына с. Верднига-Гофмана ( СМА). Хочу с вами дружить.

        Оффлайн ИЛЬКа

        • Сообщений: 22
        • Репутация: 4
          Дети:
          Илья (13.06.2001)
          • http://mpssociety.by/
        03:08:2010, 17:23 »
        Привет!Рада что вы присоединились к нам,такой диагноз у Vikky-1,если я не ошибаюсь.
        Рассказывайте,откуда вы,как живете?

          Оффлайн Гермиона

          • Сообщений: 32
          • Репутация: 3
            Дети:
            Владислав (12.06.1996)
            Константин (11.10.2007)
            Захар (19.08.2010)
          03:08:2010, 18:36 »
          Рассказывайте,откуда вы,как живете?

          Мы из Минска. Живем хорошо,в августе ждем еще одного сыночка. 

            Оффлайн ИЛЬКа

            • Сообщений: 22
            • Репутация: 4
              Дети:
              Илья (13.06.2001)
              • http://mpssociety.by/
            04:08:2010, 11:56 »
            Уважаемые родители детей больных мукополисахаридозом!У нас в Белоруссии создается общество МПС больных.Прошу желающих писать в личку.

              Оффлайн Vikky-1

              • Сообщений: 4823
              • Репутация: 355
                Дети:
                Александр (08.07.2008)
                Андрей (22.08.2014)
                • www.sasha-help.ucoz.ru
              12:08:2010, 18:02 »
              Мы из Минска. Живем хорошо,в августе ждем еще одного сыночка.

              Я так понимаю у вас уже двое деток есть? А у кого СМА?
              С прибавлением!  :ilover: А вы пренатальную диагностику делали?
              Давайте общаться!!!  :rebs8:
                « Последнее редактирование: 12:08:2010, 18:05 от Vikky-1 »

                Оффлайн Гермиона

                • Сообщений: 32
                • Репутация: 3
                  Дети:
                  Владислав (12.06.1996)
                  Константин (11.10.2007)
                  Захар (19.08.2010)
                13:08:2010, 21:24 »
                Я так понимаю у вас уже двое деток есть? А у кого СМА?
                С прибавлением!   А вы пренатальную диагностику делали?
                Давайте общаться!!!

                Да, детей у меня двое, ждем третьего. СМА  у маленького Костика. Диагноз нам поставили в 2 месяца по признакам без ген. анализа. На анализ мы согласились только прошлым летом. Делали в Москве. Результат показал, что ни у меня, ни у мужа, ни у сына нету  поломок в генах. Но диагноз нам не снимают.  Просто сразу ставили 1 тип, теперь второй. И вообще  врачи сказали, что такое течение болезни, как у нас они не видели при этом заболевании, т. е. Мой малыш сам дышит, сам кушает, появились в прошлом году рефлексы в ногах, он становится на ножки, отталкивается, ручками берет, держит, но очень плохо, поворачивается на бок, умственно развивается, понимает речь, но не держит голову( хотя пытается и у него немного получается), не сидит, не ползает, не ходит. По гинетике мы проверялись на разные заболевания, но ничего.  ДЦП Шалькевич не ставит, говорит, что не подходим. Ничего не колим, не пьем уже год( и видим даже улучшения, а то от ноотропов трясло малого). Амнио при теперешней беременности мне не делали, хотя я просила, но мне сказали, что нет показаний, т.к. ни я, ни муж не носим в себе ген СМА.  Вот как-то так.

                  Оффлайн Vikky-1

                  • Сообщений: 4823
                  • Репутация: 355
                    Дети:
                    Александр (08.07.2008)
                    Андрей (22.08.2014)
                    • www.sasha-help.ucoz.ru
                  15:08:2010, 13:15 »
                  Н-да, я так понимаю, СМА вам поставили,чтобы можно было оформить инвалидность? А по признакам - это точно не СМА!
                  А другого диагноза вам не хотят ставить, т.к. не знают, что написать  :huh: Знакомая история!
                  А какое обследование вы проходили? 

                    Оффлайн Гермиона

                    • Сообщений: 32
                    • Репутация: 3
                      Дети:
                      Владислав (12.06.1996)
                      Константин (11.10.2007)
                      Захар (19.08.2010)
                    15:08:2010, 13:23 »
                    Н-да, я так понимаю, СМА вам поставили,чтобы можно было оформить инвалидность?

                    инвалидность нам бы оформили в любом случае, тут не надо иметь такой страшный диагноз.
                    А по признакам - это точно не СМА!

                    Говорят, что такое течение болезни вполне может быть и что возможно это какая-то разновидность о которой еще мир не знает :rolleyes:
                    А другого диагноза вам не хотят ставить, т.к. не знают, что написать

                    Просто под другие диагнозы мы не подходим.

                      Оффлайн Гермиона

                      • Сообщений: 32
                      • Репутация: 3
                        Дети:
                        Владислав (12.06.1996)
                        Константин (11.10.2007)
                        Захар (19.08.2010)
                      15:08:2010, 13:33 »
                      А еще мы делаем раз в пол года электронейромиографию. Она показывает, что заболевание вроде как имеется.  Но данные не ухудшаются, а наоборот чуть-чуть улучшаются.

                        Оффлайн камила1

                        • Сообщений: 92
                        • Репутация: 13
                          Дети:
                          Александр (13.04.2007)
                          Максим (20.01.2014)
                        16:08:2010, 13:45 »
                        Девочки подскажите где вы сдавали анализ ген., после которого вам поставили диагноз СМА. Говорят у нас в Беларуси много чего еще незнают в области генетики. Дело в том , что мы наблюдаемся у генетиков, но диагноз у нас хромосомный дисбаланс, т.к этот ген они не знают как он себя проявит, что за болезнь. Когда мы родились у нас был очень слабый тонус, все осваивали с опозданием. В 1год сделали электронейромиагрофию, которая показала, что наличия забаливания есть и ребенок мой , как мне сказали ходить не будет. На тот момент мы только голову умели держать и все. После года в 1год и 2 месяца мы сели, в 1год и7месяцев мы стали вставать возле опоры, а в 1год и 8 месяцев стали ползать. Врачи немного были удевлены, но все равно говорили, что ходить не будем. При этом речь о инвалидности не стоял, т.к генетики утверждают, что это лишь хромосомный дисбаланс и ничто другое. В 2года и 4 месяца поехали к Шалькевичу, который предложил нам оформить инвалидность, а чтобы нам ее дали выставить диагноз ДЦП, хоть оно и непохоже, но вы же не ходите и врятли будете ходить с такими слабыми мышцами. Но в 2 года и 7месяцев на удивление всех врачей мы стали сами ходить. Мышечный тонус попрежнему вялый. Повторяли электронейромиагрофию и она у нас улучшилась.

                          Оффлайн Гермиона

                          • Сообщений: 32
                          • Репутация: 3
                            Дети:
                            Владислав (12.06.1996)
                            Константин (11.10.2007)
                            Захар (19.08.2010)
                          16:08:2010, 23:32 »
                          Девочки подскажите где вы сдавали анализ ген., после которого вам поставили диагноз СМА.

                          Сдать 7 экзон можно в РБ. Ну а вообще в  Москве. Но мне кажется по описаниям вы больше подходите под митохондриальную энцефалопатию. Анализ можно сдать в РБ.

                            Оффлайн Vikky-1

                            • Сообщений: 4823
                            • Репутация: 355
                              Дети:
                              Александр (08.07.2008)
                              Андрей (22.08.2014)
                              • www.sasha-help.ucoz.ru
                            17:08:2010, 12:20 »
                            Девочки подскажите где вы сдавали анализ ген., после которого вам поставили диагноз СМА.

                            А мы в Питере делали, но ваши симптомы точно под СМА не подходят!
                            Дальнейших вам успехов  :ilover:
                            Сдать 7 экзон можно в РБ.

                            В Минске ген могут только выделить, а чтобы узнать, больной он или нет, надо будет всё равно в Москву или Питер везти. В Минске нет для этого реактивов.

                              Оффлайн ИЛЬКа

                              • Сообщений: 22
                              • Репутация: 4
                                Дети:
                                Илья (13.06.2001)
                                • http://mpssociety.by/
                              27:08:2010, 21:13 »
                              http://naviny.by/rubrics/society/2010/08/27/ic_articles_116_170235/
                              Вот статья про наши проблемы,кому интересно прочтите.