Сейчас на сайте
Конкурсы и проекты
Смотрите и голосуйте за детские рисунки символа Нового Года
Все о детях
Какие травмы получают маленькие белорусы из-за недосмотра взрослых
Это интересно
Никакого китайского мусора! Идеи полезных новогодних подарков для детей Актеры минского инклюзив-театра пригласили на свой спектакль голливудских артистов
Готовимся к празднику
Декоратор рассказывает, как необычно украсить дом к Новому году
Здоровье
Как живет семья, где ребенок родился c одним глазиком Как не испортить кожу лица домашним умыванием
Беременность и роды
В Гродно в перинатальном центре перестали делать аборты
Отношения взрослых
9 признаков того, что вы живете в нездоровых отношениях
Женский мир
Мама обустроила себе "убежище", где прячется от детей
Добрые дела
"Зажигаем звезды вместе". Акция в помощь детям-сиротам стартует в Минске
Психология и воспитание
Богатый папа. Как не испортить детей обеспеченным родителям?

Генетические болезни

0 Пользователей и 1 Гость смотрят эту тему.

Оффлайн ИЛЬКа

  • Сообщений: 22
  • Репутация: 4
    Дети:
    Илья (13.06.2001)
    • http://mpssociety.by/
29:05:2010, 09:28 »
Всем привет!Я мама ребенка с тяжелым генетическим диагнозом.Может кто захочет пообщаться.буду очень рада !На форуме такой темы не нашла.
    « Последнее редактирование: 28:04:2011, 03:40 от Солнечная Кошка »

    Оффлайн littleola

    • Сообщений: 1490
    • Репутация: 432
    • Адрес: Минск

    • Дети:
      Екатерина (25.09.2006)
      Мария (19.02.2011)
    30:05:2010, 16:21 »
    Привет, а что за заболевание у вашего малыша?

      Оффлайн ИЛЬКа

      • Сообщений: 22
      • Репутация: 4
        Дети:
        Илья (13.06.2001)
        • http://mpssociety.by/
      30:05:2010, 22:26 »
      У моего сыночка мукополисахаридоз (МПС-2).О болезни узнали пол года назад.От генетиков знаю что таких деток в Белоруссии около сорока.Очень хотелось бы общаться даже на примере российских мам.Благодаря одной МАМЕ(с большой буквы!)узнала все о болезни.Но все же хочется знать как живут наши детки и родители.

        Оффлайн Vikky-1

        • Сообщений: 4823
        • Репутация: 355
          Дети:
          Александр (08.07.2008)
          Андрей (22.08.2014)
          • www.sasha-help.ucoz.ru
        22:06:2010, 13:56 »
        ИЛЬКа!
        У моего Малыша тоже генетическое заболевание, наз. спинально-мышечная атрофия или амиотрофия спинальная Верднига-Гоффмана. Выражается в том, что ген, который отвечает за выработку белка в организме, не работает, от сюда следовательно, что не развиваются мышцы. Сейчас ребенку почти 2 года. Сам не глотает (кормим через гастростому), сам не дышит (подключен к аппарату ИВЛ), не двигается! Но сохранён интеллект!
        А в чем выражается ваше заболевание?

          Оффлайн Vikky-1

          • Сообщений: 4823
          • Репутация: 355
            Дети:
            Александр (08.07.2008)
            Андрей (22.08.2014)
            • www.sasha-help.ucoz.ru
          22:06:2010, 17:35 »
          И еще, только что нашла в интернете информацию, что ваше заболевание лечится. Препарат называется А,,,,. Узнала, что он точно зарегистрирован в России. Как на счет Беларуси - не знаю.
            « Последнее редактирование: 29:11:2016, 10:01 от мишустик »

            Оффлайн ИЛЬКа

            • Сообщений: 22
            • Репутация: 4
              Дети:
              Илья (13.06.2001)
              • http://mpssociety.by/
            22:06:2010, 21:19 »
            Vikky-1 здравствуйте!При нашем заболевании в организме отсутствует фермент отвечающий за вывод токсинов.И без фермента организм отравляет сам себя.Увеличиваются печень.селезенка.страдает сердце.Образуются контрактуры.коленных.локтевых суставов.Заболевание проявляется к 2-4 годам.У нас его обнаружили в 8 лет.Сейчас нам исполнилось 9.Ребенок сам не передвигается.кушает с моей помощью.Интелект лишь частично сохранен.Мы умеем радоваться ласковым словам.Любим музыку.сказки.стихи

              Оффлайн ИЛЬКа

              • Сообщений: 22
              • Репутация: 4
                Дети:
                Илья (13.06.2001)
                • http://mpssociety.by/
              22:06:2010, 22:22 »
              Да.лекарство есть.При нашем типе оно называется Эла,пр,аза.Но оно ОЧЕНЬ дорогостоящее и не зарегистрировано в Белоруссии.В минздраве даже не хотят слушать о наших прблемах.о том что мы хотим ЖИТЬ.Если начать лечение в начале болезни(2-4года)то ребенок будет жить без особых проблем.Знаю от генетиков что таких деток у нас около пятидесяти.
                « Последнее редактирование: 29:11:2016, 10:02 от мишустик »

                Оффлайн Vikky-1

                • Сообщений: 4823
                • Репутация: 355
                  Дети:
                  Александр (08.07.2008)
                  Андрей (22.08.2014)
                  • www.sasha-help.ucoz.ru
                23:06:2010, 10:07 »
                Илька! так откройте благотворительный счет в Беларусбанке, начните собирать деньги на это лекарство и покупайте его в России! Мы тоже пьем Кон,вул,екс, который у нас не зарегистрирован! Просим друзей и знакомых, чтобы нам его покупали в Москве - так и пытаемся выжить! Только наше лекарство, тф-тф, не такое уж и дорогое и нам одной баночки хватает на долго!
                Так что попробуйте для начала собрать деньги!
                  « Последнее редактирование: 29:11:2016, 10:02 от мишустик »

                  Оффлайн ИЛЬКа

                  • Сообщений: 22
                  • Репутация: 4
                    Дети:
                    Илья (13.06.2001)
                    • http://mpssociety.by/
                  23:06:2010, 20:34 »
                  Vikky-1 -здравствуйте!В нашем случае не все просто.Препарат не прдается в аптеках и не только в России.Его разработкой занимается частная Американская компания.Оно требует особой транспортировки.вводится внутривенно под строгим контролем мед.персонала(это с примера употребления его в России)Одна ампула стоит около 1тыс.евро плюс расчет на вес ребенка(где-то 4-5ампул)Капать препарат нужно пожизненно каждую неделю.Чтобы организм очищался постоянно.Так что без минздрава ни как.

                    Оффлайн Vikky-1

                    • Сообщений: 4823
                    • Репутация: 355
                      Дети:
                      Александр (08.07.2008)
                      Андрей (22.08.2014)
                      • www.sasha-help.ucoz.ru
                    24:06:2010, 12:46 »
                    может я про какой-то другой препарат слышала? Посмотрите видео по ссылке, там говорится про лекарство.
                    http://www.newstube.ru/media/moskva-i-regiony-otvet-na-vopros-zhizni-i-smerti

                      Оффлайн ИЛЬКа

                      • Сообщений: 22
                      • Репутация: 4
                        Дети:
                        Илья (13.06.2001)
                        • http://mpssociety.by/
                      24:06:2010, 13:02 »
                      Здравствуйте Vikky-1.Наше заболевание делится на 6 типов.При 1 типе показан альд,ураз,им.при 2(наш случай) -эл,апра,за.при 6типе -наг,лаз,им.при остальных лекарство отсутствует вовсе.В сюжете есть мама благодаря которой я знаю и понимаю что такое мукополисахаридоз.От врачей только молчание.может сочуствие.И ответ что лечение НЕТ!Но лекарство существует!
                        « Последнее редактирование: 29:11:2016, 10:04 от мишустик »

                        Оффлайн dasha2

                        • Сообщений: 2
                        • Репутация: 2
                        25:07:2010, 21:36 »
                        Здравствуйте. Наконец-то я попала на форум. Я профан в работе с интернетом, только учусь. Моему сыну 1 год, у него врожденная болезнь мукополисахаридоз 1 типа. Люди у кого такая же проблема- откликнитесь

                          baranovskaya

                          • Гость
                          26:07:2010, 15:53 »
                          ИЛЬКа, здравствуйте!
                          Не так давно я узнала историю Снежаны Митиной из Москвы и ее сына Павлика. Снежана многое сделала для детей с таким заболеванием (если не ошибаюсь, это она добилась того, чтобы препарат ЭЛАПРАЗА зарегистрировали в РФ). Вы с ней не связывались? Возможно, она подскажет, что нужно делать. Если хотите, я могу узнать ее координаты.

                            Оффлайн ИЛЬКа

                            • Сообщений: 22
                            • Репутация: 4
                              Дети:
                              Илья (13.06.2001)
                              • http://mpssociety.by/
                            26:07:2010, 20:03 »
                            Ник@ привет!Координаты Снежаны у меня есть,она подсказывает обьединятся и обращаться в Минздрав за помощью.

                              baranovskaya

                              • Гость
                              26:07:2010, 21:10 »
                              Это хорошо, что вы уже общались со Снежаной!  :-) И много уже вас "в полку", т. е. тех, которые готовы писать в минздрав?