Сейчас на сайте
IT-образование
Чем заняты дети в телефоне и как это контролировать? Разбираемся на примере случая с витебским школьником
Все о детях
Где в Беларуси показать животных ребенку? 8 зоопарков, о которых вы могли не слышать«Иногда бывает бардак, это правда». Должно ли волновать соцслужбы, насколько чисто у нас дома?С рейтингом выше 4,5. Выбрали пять детских стульчиков для кормления, которым доверяют родители«Старалась держать с ребенком дистанцию». Каково это — работать в семье няней«Суровые северные развлечения». Посмотрите, как дети катаются на байдарках в затопленных парках
Ребенок и школа
В минскую школу приехала милиция и забрала мальчика. Узнали, что случилось
Протесты
Видеофакт: сотрудники в форме задерживают женщину, рядом кричит ребенок. Что говорят в милиции
Все о психологии
Женщина с ребенком или двумя детьми, до 40 лет. Как выглядит жертва домашнего насилия в Беларуси
Беременность и роды
Соседка решила выносить ребенка для бесплодной пары. Самое удивительное произошло потомАмериканка родила ребенка-гиганта и показала, как он выглядит спустя годы
Дети до 3 лет
Как без истерик отвести ребенка в детский сад. Советы детского психолога

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное - о диагностике беременных

14 июля 2017 года
21

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может. Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.


 

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке 10 - 13 недель беременности. На более позднем сроке измерение шейной складки и биохимические маркеры 1 триместра малоинформативны.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

Если женщина попала в группу риска, что делать?

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

В группу риска по результатам исследований 1 триместра попадают в среднем 4% женщин.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет. 



 

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?  

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

По результатам амниоцентеза из тех, кто попадает в группу риска, диагноз подтверждается в среднем у одной из 9 женщин.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

А можно ли обойтись без забора околоплодных вод? 

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

В каких случаях лучше прервать беременность?

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Хромосомные заболевания практически всегда сопровождаются задержкой умственного развития. Поэтому тут супруги должны для себя решить, готовы ли  они приложить усилия к реабилитации ребенка или для них это неприемлемо.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать. С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.


Источник фото: uzi.avicenna-ug.ru
 

Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя -  мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.

Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?

Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше. 

У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45-50 лет. При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.

В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.

Если в семье есть какое-либо наследственное заболевание, стоит обратиться на консультацию к врачу-генетику при планировании беременности, чтобы определить, надо ли проводить лабораторное обследование будущим родителям и понадобится ли дополнительное обследование во время беременности.

Почему все боятся именно синдрома Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.

Нарушения вызывает дополнительный материал 21 хромосомы. Бывают и другие хромосомные заболевания, вызванные изменениями 13, 18 и других хромосом, но они встречаются гораздо реже.

После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.

Для связи с редакцией пишите нам в Telegram, Instagram или на почту editor@rebenok.by




Лучший комментарий
Miss positive14.07.2017 в 12:24
Многое зависит от компетенции врачей, от программного обеспечения, с которыми разные клиники работают и от многих других факторов. Пример: в мать и дитя по результатам узи вышел риск 1:10, а в Экомедсервисе у Шредера - 1:3873. Медицина, вроде как, наука точная и едина для всех, а результат, который мы видим - прямо противоположный. Тут можно только на картах раскинуть, кому верить, а кому - нет. В первом случае генетики агитировали делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, во втором - Шредер сказал, что не видит никаких оснований для инвазивных манипуляций. Сделала в итоге ДОТ-тест, который показал, что у ребенка нет отклонений. Сделала его, в первую очередь, потому, что для меня было абсолютно неприемлемо, что кто-то будет вмешиваться в естественный природный процесс физиологически протекающей беременности, когда уверенности, что имеется риск, - нет, и разные врачи высказывают диаметрально противоположные мнения.
Обсуждение
participia14.07.2017 в 11:12
Тут еще вопрос кто из врачей и как видит на узи эти самые количество складок. Если пара не входит в группу риска, возраст после 35 лет, то и внимание к ним меньше. Другое дело,когда все отлично на узи и анализ крови не вызывает беспокойство, но возраст одного из партнеров старше 35 лет, то тогда предлагают амниоцентез. Мой возраст был после 35 когда забеременела, узи показало отличные результаты,анализ крови до 12 недель сделать я опоздала из-за того,что доктор поставила на первом узи неправильный срок,поэтому абсолютно легко сделала амнеоцентез. Хотя врачи и не настаивали. Просто предложили. (Муж не входил в группу риска по возрасту. А это тоже учитывается. Тут надо не забывать,что женщина может быть и молодой,а вот партнер возрастной. И беременность такая входит в группу риска). Напряг только сам процесс ожидания результата. (Его "выращивают"). И очень волнительно,тем более для беременной.Сейчас процедура амниоцентеза настолько отработана,что придумывать себе угрозу выкидаша не имеет смысла. Тем более риск не так значителен,как риск родить ребенка с тяжелыми патологиями. И к тому же, амниоцентез определяет точный пол ребенка. Через эту процедуру прошли все мои знакомые женщины. Лишь у одной тест был положительный. Это врач видел на узи. И предыдущая беременность была с такой же патологией. Поэтому было прерывание.
Miss positive14.07.2017 в 12:24
Многое зависит от компетенции врачей, от программного обеспечения, с которыми разные клиники работают и от многих других факторов. Пример: в мать и дитя по результатам узи вышел риск 1:10, а в Экомедсервисе у Шредера - 1:3873. Медицина, вроде как, наука точная и едина для всех, а результат, который мы видим - прямо противоположный. Тут можно только на картах раскинуть, кому верить, а кому - нет. В первом случае генетики агитировали делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, во втором - Шредер сказал, что не видит никаких оснований для инвазивных манипуляций. Сделала в итоге ДОТ-тест, который показал, что у ребенка нет отклонений. Сделала его, в первую очередь, потому, что для меня было абсолютно неприемлемо, что кто-то будет вмешиваться в естественный природный процесс физиологически протекающей беременности, когда уверенности, что имеется риск, - нет, и разные врачи высказывают диаметрально противоположные мнения.
Ульрика14.07.2017 в 13:02
А чего родители "обиделись " на медиков ???
Ни Узи , ни процедура амнио не показывают 100% точный результат.
И медики,и генетики об этом говорят , ничего не скрывают.
Хотите точности ? Делайте генетический тест в Москве .Там точность 99,9 %.
participia14.07.2017 в 15:24
Можно конечно сделать неинвазивный ДНК тест Panorama для определения генетических патологий. Но там тоже есть ньюансы. А еще есть ДОТ -тест..Чем отличаются-не знаю. Последний делают в Минске. Стоит около 1200 руб новыми.
Крамбамбуля14.07.2017 в 17:30
узисты увидели один к одному -сд, мама в кабинете поседела, а ей 26 было, в столице сделали анализы- показало отличная девочка, мы лежали в одной палате, подтверждаю отличная девочка! Вот такие узисты.
машина показывает точно, а что видит ч-к??
Обсуждают сейчас